林韵怡是广州中医药大学顺德医院内分泌科的副主任中医师。去年，她所在的内分泌科接诊了10例左右的罕见病患者，有大家比较熟悉的，也有大家闻所未闻的，“罕见病看似比较遥远，但仍然在我们身边。”林韵怡指出：罕见病虽然罕见，但也应该被看见；部分罕见病虽然不能治愈，但不代表不能治疗。

　　“科室去年接诊罕见病患者约10例”

　　“我们医院每年都会接诊和确诊一定数量的罕见病患者，去年我们内分泌科接诊的专科罕见病患者约有10例，包括：嗜铬细胞瘤、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、朗格汉斯组织细胞增生症，等等”。林韵怡介绍，罕见病，又称“孤儿病”，是指在一定时期内发病率极低且患病人数较少的一类疾病，“根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病属于罕见病”。

　　目前，全世界已知罕见病有7000多种，且每年约有200个新病种被发现。我国目前共制定了两批罕见病目录，纳入了207种罕见病。

　　“虽然每种罕见病的患者人数并不多，但数千种罕见病所影响的人群还是非常庞大。”林韵怡指出，目前全球约有3.5亿罕见病患者，国内现有各类罕见病患者约2000万人，且每年新增患者超过20万人，“因此，罕见病虽然罕见，但我们却不能够视而不见”。

　　“很可惜她们错过了最佳干预期”

　　罕见病的发病机制复杂，确诊和治疗困难，还可能危及生命。至于罕见病的发病原因，林韵怡介绍，约80%的罕见病都是遗传因素（基因突变或基因缺陷）导致的，而其他因素（如感染、过敏性反应、机体退化或增生等）占20%。发病年龄方面，50%的罕见病发病期为出生或儿童期，50%为其它时期。

　　在临床接诊中，林韵怡对于“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）”这种罕见病的印象较为深刻。

　　“IHH，我们一般简称为‘低促’，‘低促’最突出的表现为青春期第二性征不发育，去年我们就接诊了两三名确诊为‘低促’的女性患者，很可惜由于对疾病的不重视，她们错过了最佳干预期。”林韵怡介绍，“低促”是由于促进性腺发育的激素——GnRH（促性腺激素释放激素）的合成、分泌或作用障碍，而引起性腺功能不足的罕见病。它的发病率仅有1~10/10万，患者男女比例约为5：1。这种病与基因突变有一定关系，约1/3患者进行基因筛查可找到突变基因，目前已明确20余种基因突变可导致IHH，每年发现1~2种新致病基因。

　　“低促”最突出的表现为青春期第二性征不发育，男性生殖器不发育、不变声、无胡须、无阴毛腋毛生长、无喉结，女性乳房、子宫不发育、无月经来潮。部分患者同时合并嗅觉障碍、骨骼畸形、牙齿发育异常、超重或肥胖等。

　　由于部分病人自身及家人对疾病的认识不够、重视不够，误认为“这个病仅仅导致生育能力丧失，对健康并无大碍”，甚至因为第二性征不发育而产生羞耻感而不主动及时诊治，从而错过了最佳的诊治干预期。“其实，部分IHH患者罹患糖尿病、高脂血症、代谢综合征等代谢性疾病、骨质疏松甚至病理性骨折的风险都会比常人高。而且，长期性腺轴功能减退和第二性征发育差会导致患者产生自卑心理，严重影响生活质量”。

　　林韵怡介绍，经过中医特色疗法与西医结合治疗，是可以促进“低促”患者的青春发育和生殖功能提升，而且，在医生指导下，“低促”患者更能做好长期的健康管理，受益终生。

　　由此及彼，对于其他罕见病来说，都需要患者、家属及全社会加强重视。医生指出，部分罕见病虽然不能治愈，但不代表不能治疗，相信在未来，罕见病患者能得到更及时、良好的治疗。

　　“充分发挥中医中药的简、便、廉、验优势”

　　罕见病的发病率低，患病人数少，且发病人数相对分散，他们的诊断和治疗相对来说比较困难，但每一个小群体都不应该被放弃。

　　每年，广州中医药大学顺德医院都会汇总院内的优秀疑难罕见病例，对优秀病历进行评选，以此提高临床医生对罕见病的总结、分析和诊治能力。同时，还会不定期组织罕见病诊疗专题培训，提高医生对罕见病的诊治水平。

　　借助政校合作平台，医院引进上级医院的诊疗团队到该院门诊坐诊，并帮助患者联系上级医院教授前来会诊、协助转院，提高患者诊疗便利性。

　　在临床诊治中，该院充分发挥中医中药、中医特色疗法优势。“中医强调整体观念，注重个体化治疗，我们会根据每个罕见病患者的阴阳寒热虚实情况，辨证给予中药内服外用、配合针刺、灸法等中医特色操作。”林韵怡介绍，治疗罕见病的西药大多价格高昂、获取途径少，而中医中药具有简、便、廉、验的优势，可帮助患者缓解症状、提高生活质量、延缓病程发展。

　　由于罕见病的某些检验检查在临床极少进行，甚至只有顶尖检验室可以检测，为方便患者，该院为患者提供了标本外送服务。

　　对于病情复杂、涉及多个学科范畴的罕见病，该院还会为患者组织多学科会诊（MDT），由多个学科的资深专家以共同讨论的方式，为患者制定个性化诊疗方案，更大限度地避免误诊、误治，缩短患者诊断和治疗的等待时间。

　　如何预防罕见病发生，是大家普遍关注的话题。林韵怡指出，80%以上的罕见病是由遗传因素所导致，如果夫妻双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患病。因此，对于罕见病，国家推行三级预防：一级预防，指婚前或孕前进行携带者筛查。二级预防，指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。三级预防，新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，让孩子有更大的机会像普通人一样健康成长。

　　文/佛山市新闻传媒中心记者吴小镛